Neurofibromatosis tipo 1

Neurofibromatosis tipo 1
Especialidad	genética médica neurología
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La neurofibromatosis tipo 1 (también denominada NF-1) es una enfermedad compleja multisistema causada por la mutación de un gen en el cromosoma 17 que es responsable de la producción de la proteína neurofibromina 1 que es necesaria para el normal funcionamiento en muchos tipos de células humanas. La NF-1 causa tumores a lo largo del sistema nervioso que pueden crecer en cualquier parte del cuerpo. La NF-1 es uno de los trastornos genéticos más comunes y se da independientemente de la raza o el sexo de la persona. NF-1 es un trastorno autosómico dominante, lo que significa que la mutación o eliminación de un alelo del gen NF1 es suficiente para el desarrollo de NF-1, aunque la presentación clínica de la enfermedad es muy variable.^[1]​

NF-1 es una enfermedad del desarrollo producida por mutaciones en la línea germinal en el gen de la neurofibromina, que está involucrado en la vía RAS (es por tanto una rasopatía). Debido a su rareza y al hecho de que el diagnóstico genético se ha utilizado solo en los últimos años, en el pasado el NF-1 se confundió en algunos casos con el Síndrome de Legius, que cursa con síntomas vagamente similares, incluidas las manchas café con leche.^[2]​

NF-1 es una enfermedad específica de la edad; la mayoría de los signos de NF-1 son visibles después del nacimiento (durante la infancia), pero muchos síntomas de NF-1 aparece a medida que la persona envejece y tiene cambios hormonales. NF-1 se conocía anteriormente como la enfermedad de von Recklinghausen, en honor al investigador Friedrich Daniel von Recklinghausen, quien documentó por primera vez el trastorno.^[3]​

La gravedad de NF-1 varía ampliamente y se desconocen las causas de que un paciente tenga un caso leve o severo. Incluso dentro de la misma familia (ya que existe un 50% de posibilidades de que un padre transmita la condición a su descendencia), los niveles de gravedad pueden variar enormemente. Sin embargo, el 60% de las personas con NF-1 tienen casos leves, con pocos síntomas que tienen muy poco efecto en su vida cotidiana. El 20% de los pacientes con NF-1 tienen casos moderados, con varios síntomas que tienen poco más que efectos cosméticos. El otro 20% tiene casos graves con varios síntomas que afectan la calidad de vida de la persona. Incluso en este último grupo, los síntomas rara vez ponen en peligro la vida.^[4]​

1. ↑ Diario La Vanguardia, ed. (7 de agosto de 2019). «¿Qué es la neurofibromatosis? | Síntomas, causas y cómo tratar la enfermedad». Consultado el 28 de mayo de 2020. 
2. ↑ «About Neurofibromatosis – The University of Chicago Medicine». www.uchospitals.edu (en inglés). Archivado desde el original el 7 de septiembre de 2015. Consultado el 27 de octubre de 2015. 
3. ↑ Costa, R. M.; Silva, A. J. (2002). «Molecular and cellular mechanisms underlying the cognitive deficits associated with neurofibromatosis 1». Journal of Child Neurology (en inglés) 17 (8): 622-626; discussion 626-9, 626-51. PMID 12403561. doi:10.1177/088307380201700813. 
4. ↑ http://www.ctf.org/understanding-nf/nf1